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Blauzapfenmonochromasie

Krankheitsdefinition

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

ORPHA:16

  • Synonym(e):
    • Achromatopsie, atypische X-chromosomale
    • Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale
    • Farbenblindheit, blauer einzapfiger monochromatischer Typ
    • S-Zapfen-Monochromasie
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: H53.5
  • OMIM: 303700
  • UMLS: C0339537  C2931753
  • MeSH: C536238  C538165
  • GARD: 917
  • MedDRA: -

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