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BFSP1 - beaded filament structural protein 1
- Synonym(e) : CP115, CP94, Filensin, filensin, LIFL-H
- Veraltete Symbole und Gennamen : beaded filament structural protein 1, filensin
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 20p12.1
- OMIM: 603307
- HGNC: 1040
- UniProtKB: Q12934
- Genatlas: BFSP1
- GenCC: BFSP1
- Ensembl: ENSG00000125864
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: BFSP1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Katarakt, nukleäre, früh-beginnende
ORPHA:98991 
: GeprüftZusatzinformationen
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