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C9 - complement C9

Synonym(e) :
Veraltete Symbole und Gennamen : complement component 9
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 5p13.1
OMIM: 120940
HGNC: 1358
UniProtKB: P02748
Genatlas: C9
Ensembl: ENSG00000113600
IUPHAR-DB: -
Reactome: P02748
LOVD: C9

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente ORPHA:169150
Prädisponierender Faktor NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, altersabhängige ORPHA:279

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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