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Das 1p36-Deletions-Syndrom gilt als eines der häufigsten Chromosomendeletions-Syndrome. Die Prävalenz unter Lebendgeburten beträgt in beiden Geschlechtern und in allen Ethnien 1/5000-1/10.000.

Regelmäßige Symptome der Patienten sind charakteristische kraniofaziale Dysmorphien (gerade Augenbrauen, tief liegende Augen, breite und flache Nasenwurzel/Nasenrücken, Mittelgesichtshypoplasie, langes Philtrum und spitzes Kinn). Häufig werden eine große, sich spät verschließende vordere Fontanelle (bei Geburt > 3 cm), Mikrobrachyzephalie und nach hinten rotierte, tiefsitzende Ohren gefunden. Charakteristisch sind auch Brachydaktylie, Kamptodaktylie und kurze Füße. Bei fast allen Patienten besteht eine angeborene Muskelhypotonie. Die Folge sind Fütterprobleme, verzögerte grob- und feinmotorische Entwicklung und verzögerte oder fehlende Sprachentwicklung. Bei allen Patienten besteht in unterschiedlichem Ausmaß ein intellektuelles Defizit. Weitere Symptome sind vorgeburtliche Wachstumsverzögerung, strukturelle Hirnanomalien, zerebrale Krämpfe, angeborene Herzfehler, Sehstörungen, Empfindungs- oder Leitungs-Schwerhörigkeit, malformierte Ohren, Skelettanomalien, Anomalien der äußeren Genitalien und, weniger häufig, Nierenanomalien und Hypothyreose.

Ursache des 1p36-Deletions-Syndroms ist eine partielle heterozygote Deletion des distalen Teils des kurzen Armes von Chromosom 1. Die Bruchpunkte reichen von1p36.13 bis 1p36.33. Bei etwa der Hälfte der Fälle ist die terminale 1p36-Deletion eine Neumutation. Etwa 29 % haben eine interstitielle interstitielle Deletion, bei den übrigen Fällen bestehen komplexere Chromosomenumlagerungen.

Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch Chromosomenanalyse bestätigt. Durch molekulare Techniken (FISH, CGH array) wird die Deletion charakterisiert. Empfohlen werden die Untersuchung des Herzfehlers mit Echokardiographie und EKG, der Hirnanomalien durch MRI, der Krampfneigung mit EEG, eine Erhebung des neurologischen Status und die Untersuchung der Visus-Probleme, des Hörverlustes und der Skelett-und Nierenanomalien mit Standardmethoden.

Differenzialdiagnosen sind Rett-Syndrom, Angelman-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom (siehe diese Termini).

Bei familiärem Auftreten ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch Chromosomenanalyse nach Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie möglich. Bei Paaren, in denen ein Elternteil ein bekannter Überträger ist, wurde schon eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt.

Die Eltern sollen im Rahmen einer genetischen Beratung über das Wiederholungsrisiko aufgeklärt werden, wenn sie eine balanciertes Chromosomen-Rearrangement aufweisen, das zu einer 1p36-Deletion führen kann.

Das Syndrom erfordert eine multidisziplinäre Betreuung und regelmäßige Kontrolluntersuchungen. Wichtig sind eine frühe Diagnose mit Zugang zu individuellen rehabilitativen Therapien mit besonderer Berücksichtigung von motorischer Entwicklung, Kognition, Kommunikation und sozialen Fertigkeiten. Hilfreich ist die Verwendung von Zeichensprache. Einige Herzfehler können sich spontan zurückbilden, andere erfordern Medikamente oder chirurgische Eingriffe. Epileptische Krampfanfälle werden standardmäßig mit Antikonvulsiva behandelt. Infantile Spasmen sprechen auf ACTH an. Kontrolliert werden müssen die Nahrungsaufnahme und das Wachstum, da sie häufig von Anfang an gestört sind. Die Spiegel von Trijodothyronin, Thyroxin und Thyrotropin müssen zum Zeitpunkt der Diagnose und danach jährlich bestimmt werden.

Das 1p36-Deletions-Syndrom ist unterschiedlich schwer ausgeprägt. Einige medizinische Probleme, z.B. Krampfanfälle, bessern sich im Verlauf. Die Patienten bleiben im täglichen Leben dauerhaft von fremder Hilfe abhängig und benötigen lebenslang medizinische Unterstützung. Sie erreichen in der Regel das Erwachsenenalter.