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Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

Krankheitsdefinition

Der Hb Bart-Hydrops fetalis ist die schwerste Form der Alpha-Thalassämie (siehe diesen Begriff) und fast immer letal. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.

ORPHA:163596

  • Synonym(e):
    • Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis
    • Alpha-Thalassämie major
    • Alpha0-Thalassämie, homozygote
    • Hydrops fetalis Bart
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D56.0
  • OMIM: 236750
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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