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Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn

ORPHA:163665

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 271620
  • UMLS: C1849053
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Der Typ Kohn der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit verkürztem Stamm, progrediente Beteiligung der Wirbelsäule und der Epiphysen und durch leichtes bis moderates intellektuelles Defizit. Das Syndrom wurde bei 3 Töchtern gesunder, konsanguiner Eltern beschrieben. Die Erkrankung des Skeletts wurde im späten Kindesalter manifest. Typische radiologische Zeichen sind Platyspondylie, abnorme Lendenwirbel und degenerative Veränderungen der großen Gelenke. Autosomal-rezessiver Vererbung wird vermutet.

- Letzte Aktualisierung: September 2009

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