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Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel

Krankheitsdefinition

Die Hypermethioninämie durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel ist eine sehr seltene Stoffwechselstörung, die zu isolierter hepatischer Hypermethioninämie führt. Wegen nur teilweisem Mangel der Enzymaktivität verläuft die Störung in der Regel benigne. Selten wurden Patienten mit ungewöhnlichem Geruch oder neurologischen Störungen durch Demyelinisierung im Gehirn beschrieben.

ORPHA:168598

  • Synonym(e):
    • MAT I/III-Mangel
    • MAT-Mangel
    • Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 250850
  • UMLS: C0268621
  • MeSH: -
  • GARD: 8397
  • MedDRA: -

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