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Mosaik-Trisomie 14

Krankheitsdefinition

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.

ORPHA:1703

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Mosaik-Trisomie Chromosom 14
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0795851  C2930917
  • MeSH: C535489
  • GARD: 1327
  • MedDRA: -

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