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Mosaik-Trisomie 16

Krankheitsdefinition

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.

ORPHA:1708

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Mosaik-Trisomie Chromosom 16
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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