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EGLN1 - egl-9 family hypoxia inducible factor 1
- Synonym(e) : HIFPH2, HIF prolyl hydroxylase 2, PHD2, SM-20, ZMYND6
- Veraltete Symbole und Gennamen : C1orf12, EGL nine (C.elegans) homolog 1, Egl nine homolog 1 (C. elegans), egl nine homolog 1 (C. elegans), egl-9 family hypoxia-inducible factor 1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1q42.2
- OMIM: 606425
- HGNC: 1232
- UniProtKB: Q9GZT9
- Genatlas: EGLN1
- GenCC: EGLN1
- Ensembl: ENSG00000135766
- IUPHAR-DB: 2833
- Reactome: Q9GZT9
- LOVD: EGLN1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante
ORPHA:247511 
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