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Nemalin-Myopathie, milde

Krankheitsdefinition

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.

ORPHA:171439

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Nemalin-Myopathie, im Kindesalter beginnende
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G71.2
  • OMIM: 161800  256030  609273  609284  609285  615731  617336
  • UMLS: C0546125
  • MeSH: -
  • GARD: 7171
  • MedDRA: -

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