Orphanet: Filaminopathie

(*) Notwendige Angaben

Sie sind (*)

Wenn Sie 'Andere' gewählt haben, bitte den Nutzerkreis angeben, dem Sie zugehören *

Email-Adresse *

Themen-Bereich Ihres Kommentars *

Epidemiologische Daten

Kurzfassung und weitere Texte

Assoziierte Gene

Klinische Zeichen

Nomenklatur und Klassifizierung

Bitte geben Sie die Sprache an, in der Ihr Kommentar verfasst ist *

Ihre Nachricht *

(3000 Zeichen gesamt)

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Orphanet bietet keine personalisierten Antworten an. Um mit dem Orphanet-Team in Kontakt zu treten, wenden Sie sich bitte an

Die vom Ihnen übermittelten Informationen (einschließlich Ihrer E-Mail-Adresse) werden in CSV-Dateien gespeichert und als E-Mail an die entsprechenden Orphanet-Teams gesendet. Diese E-Mails können in den Postfächern der Teams und auf unseren Backoffice-Servern aufbewahrt werden, eine Registrierung in unseren Datenbanken findet jedoch nicht statt (weitere Informationen finden Sie in unserem Abschnitt Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) und Vertraulichkeit.

Klicken Sie hier, wenn Sie eine Kopie Ihrer Nachricht erhalten möchten

Bitte wiederholen Sie den untenstehenden Text: *

Krankheitsdefinition

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.

Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Suche Krankheit

Weitere Suchoptionen

Themen-Bereich Ihres Kommentars *

Ihre Nachricht *

Wichtiger Hinweis

Filaminopathie

ORPHA:171445

Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Spezialisierter Sozialdienst