Orphanet: Spastische Paraplegie, autosomal dominante, Typ 32
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Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32

Krankheitsdefinition

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf.

ORPHA:171622

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG32
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 611252
  • UMLS: C1970009
  • MeSH: -
  • GARD: 12749
  • MedDRA: -

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