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Die Schätzungen der Prävalenz bei Geburt liegen zwischen 1:50.000 und 1:100.000.

Mutationen in drei Genen für an der Gallebildung beteiligte hepatozelluläre Transportsysteme sind Ursache einer PFIC. Klinisch und in Beziehung zu diesen Genen wurden drei Typen der PFIC identifiziert. PFIC1 und PFIC2 (s. diese Termini) werden in der Regel in den ersten Lebensmonaten manifest, während die PFIC3 (s. dort) später beginnt, im späteren Kleinkindalter, im Kindesalter oder sogar erst im frühen Erwachsenenalter. Hauptsächliche klinische Symptome sind Cholestase, Pruritus und Ikterus. Die Aktivität der Gamma-Glutamyl-Transpeptidase (GGT) im Serum ist bei Patienten mit PFIC1 und PFIC2 normal und bei Patienten mit PFIC3 erhöht. Zusätzliche Symptome sind Kleinwuchs, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, wässrige Diarrhoe, Pankreatitis, erhöhte Elektrolytkonzentration im Schweiß und Lebersteatose.

PFIC1 und PFIC2 sind durch defekte Sekretion der Gallensalze verursacht, bei PFIC1 mit Mutationen im ATP8B1-Gen (18q21), das für das FIC1-Protein kodiert und bei PFIC2 im ABCB11-Gen (2q24), das für das BSEP-Protein der Gallensalz-Exportpumpe kodiert. Ursache der PFIC3 ist eine defekte Sekretion der Galle-Phospholipide mit Mutationen im ABCB4-Gen (7q21), das für das MDR3-Protein (multi-drug resistant 3 protein) kodiert.

Zur Diagnose führen die klinischen Symptome, Ultrasonografie der Leber, Cholangiografie, Leberhistologie und spezifische Tests zum Ausschluss anderer Ursachen von Cholestase des Kindesalters. Immunhistologischer Nachweis von MDR3 und BSEP in der Leberbiopsie und Analyse der Lipide in der Galle können hilfreich bei der Beantwortung der Frage sein, welches der drei Gene zur Bestätigung der Diagnose zu untersuchen ist.

Differentialdiagnosen sind andere Krankheiten des Kindesalters mit progredienter cholestatischer Leberkrankheit.

Bei bekannter Mutation kann den Familien eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden.

Um einem Leberschaden vorzubeugen, soll bei allen Patienten eine Therapie mit Ursodesoxycholsäure (UDCA) begonnen werden. Bei einigen Patienten mit PFIC1 oder PFIC2 kann durch Umleitung der Galle (biliary diversion<7i>) der Pruritus gemildert und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt werden. Letztlich sind aber die meisten PFIC-Patienten Kandidaten für eine Lebertransplantation. Ab dem ersten Lebensjahr müssen, besonders bei PFIC2-Patienten, regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen in Hinblick auf Leberzellkrebs angeboten werden. Eventuell sind in der Zukunft Leberzell-Transplantation, Gentherapie und spezifisch ausgerichtete Pharmakotherapie alternative Behandlungsoptionen.

Vor Erreichen des Erwachsenenalters entwickeln die PFIC-Patienten in der Regel eine Leberfibrose mit terminaler Leberinsuffizienz.