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Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Krankheitsdefinition
Die Rhizomele Chondrodysplasie ist eine Form der Chondrodysplasia punctata (s. dort), einer Gruppe von Krankheiten, deren gemeinsames Merkmal bei Geburt bestehende Verkalkungen in der Nähe der Gelenke sind.
ORPHA:177
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Epidemiologie
Die Prävalenz wird auf 1 :100.000 geschätzt.
Klinische Beschreibung
Die Rhizomele Chondrodysplasie ist gekennzeichnet durch verkürztem Humerus und Femur, Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwere geistige Retardierung.
Ätiologie
Die Ursache der Krankheit sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen. Die Mehrheit der Patienten hat Mutationen im PEX7-Gen (6q21-q22.2). Es kodiert für den peroxisomal targeting signal 2 (PTS2)-Rezeptor, der eine wichtige Rolle beim Proteinimport der Peroxisomen spielt. Andere Fälle sind verursacht durch Mutationen im GNPAT-Gen (1q42), das für die Dihydroxyacetonphosphat- Acyltransferase kodiert oder im AGPS-Gen (2q31), das für die peroxisomale Alkyl-Dihydroxyacetonphosphat-Synthase kodiert.
Diagnostische Verfahren
Die Diagnose stützt sich auf die klinischen und radiologischen Befunde und kann durch molekulare Analyse bestätigt werden.
Differentialdiagnose
Die hauptsächliche Differentialdiagnose ist das Zellweger-Syndrom (s. dort).
Pränataldiagnostik
Wenn die ursächliche Mutation in der Familie gefunden wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich.
Management und Behandlung
Eine spezifische Behandlung für den Enzymdefekt gibt es nicht.
Prognose
Die Rhizomele Chondrodysplasie hat eine ungünstige Prognose. In der Regel sterben die Patienten im ersten Lebensjahrzehnt, hauptsächlich im Gefolge von Atemstörungen.
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für Fachleute
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2020)
Zusatzinformationen