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Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen
ORPHA:1770
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q99.1
- OMIM: 233430
- UMLS: C1856272
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Die Gonadendysgenesie mit multiplen Fehlbildungen ist ein Syndrom, das bisher nur bei zwei Schwestern (1 1/2 und 8 1/2 Jahre alt) beschrieben wurde. Sie hatten einen 46,XY-Karyotyp, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, präaurikuläre Grübchen und (wegen kurzem Philtrum und kleiner Nasenlöcher) ein 'zusammengedrücktes' Aussehen. Dazu hatten die Kinder breite Hände und Füße und ein verstärkt muskulöses Erscheinungsbild. Ebenfalls beschrieben wurden Anomalien des Herzens, der Nieren, des Muskel- und Skelettsystems und des Ektoderms. Zu letzteren gehörten 'ausgestanzte' Kopfhautdefekte und abnorme Lage der Kopfhaarwirbel. Die Kinder waren minderwüchsig, hatten Stranggonaden und eine leichte Entwicklungsverzögerung. Der Vererbungsmodus ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.
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