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Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
Krankheitsdefinition
Der Typ 5 der Syndromalen Mikrophthalmie ist gekennzeichnet durch verschiedene Augenanomalien (Anophthalmie, Mikrophthalmie, Netzhautanomalien), unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen des Zentralnervensystems.
ORPHA:178364
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Bisher wurden in der Literatur weniger als 20 Fälle beschrieben.
Klinische Beschreibung
Das klinische Bild ist sehr unterschiedlich, selbst bei Betroffenen aus der gleichen Familie. Die Augenbefunde reichen von beidseitiger Anophthalmie bis zu schwerer oder milder beid- oder einseitiger Mikrophthalmie und Netzhautdystrophie. Mögliche Befunde im MRI sind Sehnerven-Aplasie/Hypoplasie, Fehlbildungen des Hippocampus, veränderte Struktur der Hypophyse und Agenesie des Corpus callosum. Bei einigen Patienten bestand eine schwere Entwicklungsverzögerung, während andere sich kognitiv normal entwickelten. Berichtet wurde auch über Dysfunktion des HVL mit Wachstumshormon-Mangel und Kleinwuchs oder kombinierten Mangel der HVL-Hormone (CPHD).
Ätiologie
Ursache des Syndroms sind heterozygote Mutationen im OTX2-Gen (14q22.3). Ein ähnlicher Phänotyp mit beidseitiger Anophthalmie und HVL-Anomalien (und zusätzlich Gliedmaßenfehlbildungen, Ohranomalien und fazialen Dysmorphien) wurde bei Patienten mit 14q22-q23-Deletion und Einschluss des OTX2-Gens gefunden.
Differentialdiagnose
Patienten mit dem vollen klinischen Spektrum von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und des Hypophysenvorderlappens zeigen eine signifikante Überscheidung mit der Septooptischen Dysplasie (s. dort).
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