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Dysphasie, familiäre kongenitale
ORPHA:1799
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Die entwicklungsbedingte Dysphasie ist geprägt durch signifikante Probleme beim Erwerb der gesprochenen Sprache. Die Kinder sind normal intelligent und haben keine anderen Anomalien (intellektuelle Defizite, Kommunikations-Störungen, Schwerhörigkeit, nachweisbare Hirnläsionen). Betroffen sind 2-5% sonst ungeschädigter Kinder. Seltener sind schwere Formen, die auch noch im Erwachsenenalter weiterbestehen. Diese Patienten haben mit 6 Jahren eine Sprachstörung mit mangelhafter Wortbildung und Syntax. Mit drei Jahren sprechen sie noch gar nicht. Familien, in denen solche Störungen erblich sind und in denen häufiger Männer als Frauen betroffen sind, wurden mehrfach beschrieben. Die Analyse dieser Familien und auch Zwillingsstudien belegen die wichtige Rolle genetischer Faktoren bei der Manifestation entwicklungsbedingter Störungen der gesprochenen Sprache. Sie lassen auch an monogene, wahrscheinlich autosomal-dominante Vererbung denken. In einer außergewöhnlichen Familie war über drei Generationen fast die Hälfte der Mitglieder mit einer schweren Sprech- und Sprachstörung betroffen. Praktisch alle Bereiche der Grammatik und der Sprache waren gestört. Zusätzlich hatten die betroffenen Familienmitglieder eine schwere oro-faziale Dyspraxie, und für Außenstehende waren ihre sprachlichen Äußerungen weitgehend unverständlich. Das wiederholte Auftreten der Krankheit war mit monogener, autosomal-dominanter Vererbung vereinbar. Durch genomweite Kopplungsanalyse wurde eine Region auf Chromosom 7 gefunden, die gemeinsam mit der Sprech- und Sprachstörung vererbt wird. Mit dieser Untersuchung wurde bestätigt, daß die Krankheit autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz vererbt wird. In weiteren Analysen wurde der verantwortliche SPCH1-Locus in ein 5,6 cM-Intervall der Chromosomenregion 7q31 kartiert. Ursache der Krankheit sind Mutationen im FOXP2-Gen, das in dieser Region liegt. Dies ist der erste Hinweis auf die molekulargenetischen Grundlagen eines Entwicklungsprozesses, der in Sprechen und Sprache gipfelt. Sicher ist dies nicht das einzige für Sprache verantwortliche Gen, und auch epigenetische Faktoren spielen wahrscheinlich eine Rolle.
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