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Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra
Krankheitsdefinition
Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.
ORPHA:1836
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Es wurde in 5 Familien beschrieben.
Klinische Beschreibung
An den oberen Gliedmaßen ist die Ulna stark verkürzt und der Radius gebogen. Der distale Humerus ist hantelförmig. An den Händen kommt es in den proximalen Interphalangealgelenken zu progredienten Beugekontrakturen. An den unteren Extremitäten sind die Füße in Plantarflexion fixiert, sodass die Patienten auf den Zehensppitzen gehen. Eine ventral vorspringende distale Fibula wird häufig gesehen und gilt als Leitsymptom. Fibula, Talus und Calcaneus sind klein, und fibulo-calcaneale Synostose ist ein charakteristisches Merkmal. Bei einigen Patienten werden Karpal- und Tarsal-Synostosen gesehen. Die kranio-fazialen Merkmale und die Intelligenz der Patienten sind immer normal.
Ätiologie
Bei vergleichender genomischer Hybridisierung (Array-CGH) wurden auf Chromosom 2 (2q31.1-q31.2) zwei Mikroduplikationen gefunden, die durch ein Segment mit normaler Kopienzahl getrennt sind. Die zentromernähere Duplikation umfasst den HOXD-Cluster. Es wird vermutet, dass eine gestörte Regulation der HOXD-Genexpression die Folge ist. In allen beschriebenen Familien wurde das Syndrom autosomal-dominant vererbt.
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