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CEBPE - CCAAT enhancer binding protein epsilon
- Synonym(e) : CRP1
- Veraltete Symbole und Gennamen : CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon, CCAAT/enhancer binding protein epsilon
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 14q11.2
- OMIM: 600749
- HGNC: 1836
- UniProtKB: Q15744
- Genatlas: CEBPE
- Ensembl: ENSG00000092067
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CEBPE
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel
ORPHA:169142 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom
ORPHA:566067
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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