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Jalili-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).

ORPHA:1873

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 217080
  • UMLS: C2931074  C3495589
  • MeSH: -
  • GARD: 1463
  • MedDRA: -
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