Orphanet: Jalili Syndrom

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Jalili-Syndrom

ORPHA:1873

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kindesalter
ICD-10: H35.5
OMIM: 217080
UMLS: C2931074 C3495589
MeSH: -
GARD: 1463
MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Es wurde in 1 Familie mit 29 Betroffenen beschrieben.

Klinische Beschreibung

AI ist ein allgemeiner Terminus für eine Gruppe angeborener Zahnerkrankungen mit dem gemeinsamen Merkmal einer Zahnschmelzanomalie. Der Zahnschmelz ist entweder dünn, aber sonst normal, oder er ist zu wenig mineralisiert, oder beides. CORD ist eine seltene Netzhauterkrankung, die zunächst, vor dem 10. Lebensjahr, zum Verlust des zentralen Visus und des Farbsehens und zu Photophobie führt. Später kommt es zu Nachtblindheit und eingeschränktem Gesichtsfeld.

Ätiologie

Iin mehreren Familien wurden Mutationen im CNNM4-Gen (2q11.2) identifiziert, welches am Transport von Metallionen beteiligt ist.

Genetische Beratung

Das Jalili-Syndrom wird autosomal-rezessiv übertragen.

- Letzte Aktualisierung: April 2009

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