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Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus

ORPHA:1875

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Bassoe-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 254000
  • UMLS: C1850864  C2931578
  • MeSH: -
  • GARD: 835
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Muskeldystrophie, infantile Katarkt und Hypogonadismus. Es wurde bei 7 Personen aus einer isolierten norwegischen Kleinstadt und bei einer nicht mit diesen verwandten Person beschrieben. Das Syndrom scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden.

- Letzte Aktualisierung: März 2007

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