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Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom
Krankheitsdefinition
Eine seltene, genetisch bedingte Augenerkrankung, die durch die Assoziation von Linsen- (Ektopie und Katarakte) und Netzhautanomalien (generalisierte tapetoretinale Dystrophie und Netzhautablösung) und variabler Myopie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurde über Mikrozephalie und intellektuelle Entwicklungsstörungen berichtet.
ORPHA:1884
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Noble-Bass-Sherman-Syndrom
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q15.8
- OMIM: -
- UMLS: C2931115
- MeSH: -
- GARD: 3999
- MedDRA: -
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