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Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom

Krankheitsdefinition

Eine seltene, genetisch bedingte Augenerkrankung, die durch die Assoziation von Linsen- (Ektopie und Katarakte) und Netzhautanomalien (generalisierte tapetoretinale Dystrophie und Netzhautablösung) und variabler Myopie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurde über Mikrozephalie und intellektuelle Entwicklungsstörungen berichtet.

ORPHA:1884

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Noble-Bass-Sherman-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q15.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931115
  • MeSH: -
  • GARD: 3999
  • MedDRA: -

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