Orphanet: Intelligenzminderung spastische Paraplegie Ektrodaktylie Syndrom
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Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

ORPHA:1891

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Jancar-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: -
  • OMIM: 246555
  • UMLS: C0796001
  • MeSH: -
  • GARD: 3523
  • MedDRA: -
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