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EEM-Syndrom

ORPHA:1897

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Dysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 225280
  • UMLS: C1857041
  • MeSH: -
  • GARD: 2078
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das EEM-Syndrom ist gekennzeichnet durch ektodermale Dystrophie, Ektrodaktylie und Makuladystrophie. Bisher wurde es bei Angehörigen von 7 Familien beschrieben. Als Zeichen einer ektodermalen Dysplasie wurde auch über Hypotrichose, Zahnanomalien und fehlende Augenbrauen berichtet. Das EEM-Syndrom wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Eine Ursache sind Mutationen im Cadherin-3 (CH3)-Gen in der Chromosomenregion 16q22.1.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2006

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