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2-Hydroxy-Glutarazidurie

Krankheitsdefinition

Die 2-Hydroxyglutarazidurie ist eine Gruppe neurometabolischer Krankheiten mit einem weiten klinischen Spektrum, das von schweren Symptomen bei Neugeborenen bis zu progredienten Formen und asymptomatischen Fällen reicht. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch erhöhte Spiegel von 2-Hydroxyglutarsäure in Plasma, Zerebrospinalflüssigkeit und Urin.

ORPHA:19

  • Synonym(e):
    • 2-Hydroxyglutarazidämie
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2746066
  • MeSH: -
  • GARD: 10761
  • MedDRA: -
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