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Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie

Krankheitsdefinition

Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer in utero Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.

ORPHA:1914

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Embryofetopathie durch Vitamin K-Antagonisten
    • Fetales Warfarinsyndrom
    • Warfarin-Embryofetopathie
    • Warfarin-Embryopathie
    • di Sala-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q86.2
  • ICD-11: LD2F.02
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265374
  • MeSH: -
  • GARD: 2315  8580
  • MedDRA: 10051445
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