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Methimazol-Embryofetopathie
ORPHA:1923
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Carbimazol-Embryofetopathie
- MMI/CMZ-Embryofetopathie
- MMI/CMZ-Embryopathie
- Methimazol/Carbimazol-Embryofetopathie
- Methimazol/Carbimazol-Embryopathie
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Nicht anwendbar
- Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
- ICD-10: Q86.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 3573
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Methimazol (Thiamazol) ist ein Metabolit des Thyreostatikums Carbimazol und wirkt ebenfalls thyreostatisch. Für diese Indikation sind in Deutschland beide Substanzen auf dem Markt. Die Fehlbildungsrate ist bei Kindern unbehandelter hyperthyreotischer Frauen höher als bei Frauen, die wegen ihrer Hyperthyreose mit Methimazol behandelt werden. Verschiedene Kasuistiken berichten über Fehlbildungen bei Kindern, deren Mütter entweder nur im 1. Trimenon oder in der ganzen Schwangerschaft mit Methimazol behandelt wurden. Im einzelnen waren es: Hirnatrophie (2 Fälle), Ösophagusatresie und Tracheo-Ösophageal-Fistel (3 Fälle), Choanalatresie (4 Fälle), und 10 weitere Fehlbildungungsarten mit jeweils 1 Fall. Eine Aplasia cutis der Kopfhaut wurde häufiger beschrieben und ist evtl. spezifisch für diese Substanz. Die Kasuistiken beweisen nicht die Existenz eines spezifisch durch Methimazol induzierten Fehlbildungs-Syndroms, auch wenn einige Autoren ein solches Syndrom postulieren und als dessen Symptome Aplasia cutis, Choanal- und/oder Ösophagusatresie, kleinere Gesichtsdysmorphien und verzögerte Entwicklung angeben. Als Thyreostatikum für Schwangere wird häufig Propylthiouracil bevorzugt, da es weniger plazentagängig als Methimazol ist. In 2 vergleichenden Studien konnte aber eine Überlegenheit von Propylthiouracil ggü. Methimazol nicht gesichert werden.
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