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Die Prävalenz ist unbekannt. Bisher wurde über etwa 200 Fälle berichtet. Das CS ist in der finnischen Bevölkerung, bei einigen Amish-Gruppen und in griechisch-mediterranen und irischen Familien überrepräsentiert.

Die klinische Symptomatik ist von Familie zu Familie unterschiedlich. Bei Geburt erscheinen die Neugeborenen normal, da die charakteristischen Gesichtsmerkmale noch fehlen, jedoch kann bereits eine Neutropenie bestehen. Zu den ersten Symptomen zählen Fütterprobleme, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, verzögerte Entwicklungs-Meilensteine (sich drehen, eigenständig sitzen) und hypermobile Gelenke. Die Mehrzahl der Patienten sind von kleiner Statur mit kleinen oder schmalen Händen und Füßen (im Vergleich zum Normalmaß) und zeigen im Teenageralter eine stammbetonte Adipositas. Die charakteristischen Gesichtsmerkmale (stark gebogene oder wellenförmige Augenlider, dichtes Haar, niedriger Haaransatz, kurzes Philtrum und lange, dichte Wimpern, vorspringende Nasenwurzel und vorstehende obere mittlere Schneidezähne) beginnen etwa mit 5 Jahren aufzutreten und werden ab dem Alter von 7-14 Jahren und in das Erwachsenenalter hinein immer deutlicher ausgeprägt. Die Sprachentwicklung ist verzögert. Bei einigen Patienten bestehen aphthöse Geschwüre. Bei einigen Patienten werden auch wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege beobachtet, möglicherweise aufgrund einer Neutropenie. Intellektuelle Defizite werden festgestellt, sind aber nicht progressiv und das Erlernen neuer Konzepte ist möglich. Die Patienten sind oft sehr gesellig und haben ein fröhliches Gemüt. In der Adoleszenz treten Myopie und Strabismus auf, in den meisten Fällen zusammen mit Anzeichen einer retinochoroidalen Dystrophie. Mit der Zeit entwickeln sich Nyktalopie und ein eingeschränktes Gesichtsfeld, die Sehkraft beginnt ab dem Alter von 30 Jahren abzunehmen. Bei Patienten über 45 Jahren kommt es zu einer schweren retinochoroidalen Atrophie und einem hinteren subkapsulären Katarakt. Die Sehstörungen sind gravierend, führen jedoch nicht zur Blindheit.

Das CS wird durch eine Mutation im VPS13B-Gen (vacuolar protein sorting 13B; 8q22-8q23) verursacht, dem eine Rolle bei der Vesikel-vermittelten Sortierung und beim intrazellulären Protein-Trafficking zugesprochen wird. Mehr als 100 unterschiedliche Null/Kettenabbruch-Mutationen wurden in dem Gen identifiziert.

Charakteristische klinische Befunde und molekulargenetische Nachweis von VPS13B-Mutationen sind für eine definitive CS-Diagnose erforderlich.

Differentialdiagnosen sind: Bardet-Biedl-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, Alström-Syndrom, Angelman-Syndrom, Williams-Syndrom, MORM-Syndrom und Monosomie 1p36 (siehe jeweils dort). Das Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom gilt als allelisch zum CS und ist von diesem klinisch nicht zu unterscheiden.

Eine pränatale Diagnose ist möglich, wenn die ursächlichen Mutationen in der Familie bekannt sind.

Das CS wird autosomal-rezessiv vererbt, den Angehörigen wird eine genetische Beratung empfohlen.

Brillen sind notwendig. Intellektuelle Defizite erfordern eine spezielle Förderung und die Kinder besuchen häufig Sonderschulen. Im Vorschulalter ist eine logopädische Therapie wichtig, um die Sprachentwicklung zu fördern, sowie Physiotherapie bei motorischer Verzögerung, Hypotonie und motorischer Ungeschicklichkeit. Atemwegsinfektionen sollten mit Antibiotika behandelt werden. Einigen Patienten wurde Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF) verabreicht, um eine Neutropenie zu behandeln. Zur Bestimmung der Sehschärfe ist eine augenärztliche Untersuchung erforderlich. Es gibt keine wirksame Behandlung, um das Fortschreiten der Netzhauterkrankung aufzuhalten. In späteren Jahren kann ein Sehtraining angeboten werden. Den Patienten und ihren Familien sollte psychosoziale Unterstützung angeboten werden.

Es gibt keine Hinweise auf eine Verringerung der Lebenserwartung, aber die Lebensqualität ist aufgrund der Sehbehinderung eingeschränkt.