Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen ist ein seltenes Krampfleiden, das zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr beginnt. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Knaben sind doppelt so häufig betroffen wie Mädchen. Vor Beginn des Krampfleidens ist die psychomotorische Entwicklung meist unauffällig. Die Krankheit manifestiert sich anfangs mit tonisch-klonischen Krämpfen. Bei einigen Patienten treten die Anfälle in kurzen Abständen auf, gelegentlich sogar am gleichen Tag. Das EEG zeigt generalisierte Spike-Waves. Nach mehreren Wochen beginnen die myoklonisch-astatischen Krampfanfälle. Sie sind gekennzeichnet durch plötzlichen Verlust des Muskeltonus mit Sturz nach vorn oder hinten und Verletzungen des Gesichtes oder des Schädels. Seltener sind Absencen. Die Ursache dieser Form von Epilepsie ist nicht bekannt. Sie tritt familiär gehäuft auf, aber ohne erkennbar monogenen Erbgang. Mit Ausnahme einiger weniger Fälle wurden in bekannten 'channelopathy'-Genen (Krankheiten mit gestörter Funktion z.B. von Ionenkanälen) keine Mutationen gefunden. Die Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen wird oft mit dem Lennox-Gastaut-Syndrom (s. dort) verwechselt, es handelt sich aber um zwei unterschiedliche Entitäten. Für die Qualität der Behandlung ist es ganz entscheidend, dass das Leiden von Anfang an und mit den korrekten antikonvulsiven Medikamenten behandelt wird. Bei einem Drittel der Patienten ist das Krampfleiden therapierefraktär, die Krämpfe verschlimmern sich, es kommt zu einem myoklonischen Status mit Eintrübung und erratischen Zuckungen der Hände und der Mundregion, und besonders im Schlaf treten tonische Krämpfe auf. In ungünstig verlaufenden Fällen sistiert der myoklonische Status nach mehreren Monaten, und Folgeschäden (kognitive und motorische Störungen, Dyspraxie, Verlangsamung, Dysarthrie, tonische Krämpfe im Schlaf) werden manifest.

Gutachter:  Pr Olivier DULAC - Letzte Aktualisierung: Oktober 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2006) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021)