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Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden etwa 20 Fälle beschrieben.

Die Symptome beginnen in der Zeit vom Säuglings- bis zum frühen Erwachsenenalter. Trotz in der Regel normalen Schwangerschaftsverlaufes erscheint die Haut bei der Geburt gefältelt und locker. Es können auch Nabel- und Leistenhernien bestehen. Innerhalb weniger Tage treten evtl. Hypothermie, Ikterus, Muskelhypotonie und Fütterprobleme auf. Erste auffallende Symptome sind unbeherrschbare Diarrhoen, Blasendivertikel und rezidivierende Harnwegsinfektionen. Als Folge der Muskelhypotonie ist die motorische Entwicklung verzögert und mit ungewöhnlicher Unbeholfenheit verbunden. Die Körpergröße ist meist normal, jedoch sind die Proportionen häufig leicht verändert (langer Stamm, schmaler Thorax, enge Schultern). Häufig sind auch thorako-lumbale Kyphose oder Skoliose und Brustbein-Deformität. Die Gelenke sind hypermobil. Die Mobilität des Ellenbogens ist eingeschränkt, das Gelenk neigt zu Dislokationen. Allmählich bilden sich kennzeichnende Gesichtszüge heraus: Ungewöhnliche Merkmale sind ein langes schmales Gesicht, oft mit hoher Stirn, schräg-abwärts verlaufende Lidspalten, Hakennase oder hohe Nase, langes Philtrum, hoher Gaumenbogen und große abstehende Ohren. Die Schlaffheit der Haut ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Sie kann mit dem Alter, unter Bildung schlaff am Stamm herabhängender Hautfalten, zunehmen. Die Haare sind in der Regel nicht auffällig abnorm, bei einigen Patienten sind sie aber matt und ungewöhnlich rauh. Häufig sind rezidivierende Leistenhernien und Gefäßanomalien, z.B. variköse Venen. Beschrieben wurden auch arterielle Aneurysmen. Die Intelligenz ist verringert oder grenzwertig normal. Die pubertäre Entwicklung ist normal.

Ursache des OHS sind Mutationen im ATP7A-Gen (Xp21.1), das für ein Kupfer transportierendes Protein, das Cu2+-transportierende ATPase-alpha-Polypeptid kodiert. Patienten mit der milderen Form tragen häufiger Mutationen, die zur Bildung von Protein mit Restfunktion oder zu verminderter Bildung normalen Proteins führen.

Das klinische Bild führt zur Diagnose. Das Röntgenbild zeigt die charakteristischen Okzipitalhörner: Symmetrische, vom Hinterhauptbein ausgehende, nach unten gerichtete Exostosen. Diese Exostosen können schon im Alter von 1-2 Jahren gesehen werden, aber in der Regel treten sie erst im Alter von etwa 5-10 Jahren auf. Bis in das Erwachsenenalter nehmen sie an Größe zu. Durch den Nachweis einer ATP7A-Mutation wird die Diagnose bestätigt.

Wichtigste Differentialdiagnose ist die Menkes-Krankheit. Auch andere Formen von Cutis laxa und Ehlers-Danlos-Syndrom müssen ausgeschlossen werden.

Das OHS wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Wegen der Größe des ATP7A-Gens und der Vielzahl möglicher Mutationen kann der Nachweis des Defektes in einer gegebenen Familie längere Zeit in Anspruch nehmen. Es ist deshalb wichtig, in Risikofamilien durch Nachweis der ATP7A-Mutation heterozygote Frauen rechtzeitig vor einer Schwangerschaft und vorgeburtlicher Diagnostik zu identifizieren.

Die Behandlung ist vor allem symptombezogen. Frühe parenterale Anwendung von Kupfer-Histidin-Supplementen hat evtl. Einfluss auf die Progredienz des OHS, es gibt hierüber jedoch keine Literatur. Die Prognose des OHS ist unterschiedlich, die Lebenserwartung ist jedoch erheblich länger als bei der MD.