Orphanet: Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
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Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Krankheitsdefinition

Das 15q13.3-Mikrodeletions-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein weites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen mit nur subtilen oder ganz fehlenden Dysmorphien.

ORPHA:199318

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Del(15)(q13.3)
    • Monosomie 15q13.3
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 612001
  • UMLS: C2677613
  • MeSH: -
  • GARD: 10296
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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