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Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom

ORPHA:199332

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • ECO-Syndrom
    • Endokrine Zerebro-Osteodysplasie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 612651
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Das Endokrin-zerebro-osteodysplastische Syndrom (ECO) ist gekennzeichnet durch eine Reihe von Anomalien des Endokriniums, des Gehirns und Skelettsystems die zum Tod schon im Neugeborenenalter führen. Bisher wurden 6 Fälle mit blutsverwandten Eltern beschrieben. Zu den endokrinen Anomalien der Patienten gehören eine Hypoplasie der Nebennieren und der Hypophyse. Beschriebene Skelettanomalien sind Mikromelie, Syndaktylie, Brachydaktylie und ulnare Deviation der Hände. Faziale Anomalien sind Mittelgesichtshypoplasie, Mikrogenie und flacher breiter Nasenrücken. Ursache sind Mutationen im ICK-Gen (6p12.3), das für eine Darmzell-Kinase kodiert. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2009

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