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Zusammenfassung

Der Typ Selcen der Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch progrediente Schwäche der Muskulatur der Gliedmaßen und des Stamms verbunden mit Kardiomyopathie und schwerer Ateminsuffizienz in der Adoleszenz. Die Krankheit wird im Kindesalter manifest und schreitet rasch fort. Bisher wurden 3 Fälle beschrieben. Zwei Patienten kamen mit 'rigid spine' zur Beobachtung, der dritte mit peripherer Neuropathie. Pathohistologisch ist die Krankheit gekennzeichnet durch Disintegration der Z-Scheiben, massive Anhäufung granulärer Abbauprodukte, größere Einschlüsse und Apoptose eines kleinen Teils der Zellkerne. Ursache ist eine Mutation im BAG3-Gen (10q25.2-q26.2), das für ein Protein der Z-Scheibe kodiert. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2009

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