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Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Krankheitsdefinition

Der Femur-Fibula-Ulna-(FFU-)Komplex stellt eine nicht-letal verlaufende angeborene Anomalie unklarer Ursache dar. Das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen als das weibliche. Der FFU-Komplex ist gekennzeichnet durch sehr variable, auffällig asymmetrische Fehlbildungen des Femurs, der Fibula und/ oder der Ulna, die eine Agenesie des proximalen Femuranteils, der Fibula und eine Fehlbildung der ulnaren Seite der oberen Extremität umfassen. Das Achsenskelett, die inneren Organe sowie die Intelligenz sind in der Regel normal.

ORPHA:2019

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • FFU-Komplex
    • Femur-Fibula-Ulna-Dysostose
    • Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
    • PFFD
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q74.8
  • OMIM: 228200
  • UMLS: C2363814
  • MeSH: C537918
  • GARD: 2286
  • MedDRA: 10068448

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