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Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom

ORPHA:2104

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schlaffe Gelenke, Pectus carinatum und faziale Dysmorphien (leicht ausgeprägte Balkonstirn, schnabelförmige Nase, flacher Nasenrücken, Hypoplasie des Jochbeins, Pausbacken, auffälliges Philtrum, gebogene Oberlippen). Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben. Die Art der Vererbung ist nicht bekannt.

- Letzte Aktualisierung: September 2007

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