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Hallermann-Streiff-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.

ORPHA:2108

  • Synonym(e):
    • François-Dyskephaliesyndrom
    • Okulo-mandibulo-faziales Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Unbekannt oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 234100
  • UMLS: C0018522
  • MeSH: -
  • GARD: 288
  • MedDRA: -

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