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Holoprosenzephalie

Krankheitsdefinition

Die Holoprosenzephalie (HPE) ist eine komplexe Hirnfehlbildung und resultiert aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon zwischen dem 18. und 28. Tag der Schwangerschaft. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.

ORPHA:2162

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • HPE
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Oligogenetisch oder Multigenetisch/Multifaktoriell oder Nicht anwendbar oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q04.2
  • ICD-11: LA05.2
  • OMIM: 142945  142946  147250  157170  236100  605934  609408  609637  610828  610829  612530  614226  619895
  • UMLS: C0079541
  • MeSH: D016142
  • GARD: 6665
  • MedDRA: 10056304

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