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Osteogenesis imperfecta Typ 3

Krankheitsdefinition

Die Osteogenesis imperfecta Typ III ist ein schwerer Typ der Osteogenesis imperfecta (OI), einer genetischen Krankheit mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, geringer Knochenmasse und Neigung zu Knochenbrüchen.

ORPHA:216812

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • OI Typ 3
    • Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta
    • Schwere Osteogenesis imperfecta
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q78.0
  • OMIM: 259420  259440  610682  610915  610968  613848  613982  614856  615220  616229
  • UMLS: C0268362
  • MeSH: C536044
  • GARD: 8695
  • MedDRA: -

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