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Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.

ORPHA:217390

  • Synonym(e):
    • Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Defekt
    • SCID durch DOCK8-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D81.1
  • OMIM: 243700
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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