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Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
Krankheitsdefinition
Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.
ORPHA:2241
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Berdon-Syndrom
- MMIHS
- Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik - Hydronephrose
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q43.8
- OMIM: 249210 619351
- UMLS: C1608393
- MeSH: -
- GARD: 3442
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz des MMIHS ist nicht bekannt. Sie wurde bisher bei 230 Patienten beschrieben, von denen 71% weiblich waren.
Klinische Beschreibung
Eine vergrößerte und nicht obstruierte Blase ist das erste Symptom des MMIHS und kann schon pränatal erkannt werden. Sie führt zur Auftreibung des Abdomens, einem frühen konstanten Befund. Das klinische Erscheinungsbild ähnelt in seiner häufigsten Form dem anderer neonataler Darmverschlüsse: Galliges Erbrechen und fehlendes Mekonium. Patienten weisen verschiedene Anomalien des Verdauungstraktes auf, darunter Mikrokolon, Fehlrotation des Darms, generalisierte Hypo- oder Aperistaltik des Darms und Kurzdarm. Neben der schweren Megazystis werden häufig Fehlbildungen des Harntraktes (dysplastische Nieren, Hydronephrose, Ureter-Erweiterung und Hydroureter) beschrieben. Ein Hodenhochstand oder bilaterale Stranggonaden, Fehlbildungen des Herzens, Nabelbrüche oder Omphalozele wurden in einigen Fällen beschrieben.
Ätiologie
Die Ätiologie des MMIHS ist nicht bekannt. Pathogenetische Hypothesen diskutieren genetische, neurogene, myogene und hormonelle Faktoren. Die Region 15q11.2 ist möglicherweise mit MMIHS assoziiert.
Diagnostische Verfahren
Postnatal wird das MMIHS vor allem durch das klinische Erscheinungsbild und unterstützende radiologische und chirurgische Befunde diagnostiziert. Histologisch wurden eine vakuoläre Degeneration in der Mitte der glatten Muskulatur des Darms und der Blase beschrieben.
Differentialdiagnose
Die Störung sollte nicht mit einer milderen, autosomal-dominant verebten Störung, der chronischen intestinalen Pseudoobstruktion (CIPO), bei der ebenfalls eine Megazystis auftritt, oder mit dem Prune-Belly-Syndrom (siehe jeweils dort) verwechselt werden.
Pränataldiagnostik
Die pränatale Diagnose des MMIHS stützt sich in der Regel auf die fötale Ultraschalluntersuchung, bei der eine vergrößerte Harnblase und eine Hydronephrose erkannt werden. In jüngsten Berichten wurde vorgeschlagen, dass pränatale Magnetresonanzuntersuchungen (MRI) in Kombination mit einer Analyse der enzymatischen Veränderungen zur pränatalen Diagnose des MMIHS beitragen können. Die vergrößerte Blase kann ab dem zweiten Trimenon und das Polyhydramnion ab dem dritten Trimenon beobachtet werden.
Genetische Beratung
Es wird bisher nur vermutet, dass das MMIHS autosomal-rezessiv vererbt wird.
Management und Behandlung
Es existiert keine kurative Behandlung des MMIHS. Verschiedene chirurgische Eingriffe, darunter die Gastrostomie, die Jejunostomie und die Vesikostomie, wurden beschrieben, waren aber bislang bei den meisten Patienten in der Regel nicht erfolgreich. Ebenfalls beschrieben wurden verschiedene Mehrfach-Transplantationen innerer Organe. Bei der Mehrzahl der Patienten ist eine totale parenterale Ernährung erforderlich.
Prognose
Das Überleben bei MMIHS scheint sich dank einer spezialisierteren Pflege, Innovationen bei der parenteralen Ernährung und durch die Einführung der Multi-Organtransplantation verbessert zu haben. Jedoch bleiben die Prognose und die Lebenserwartung dieser in der Regel tödlichen Erkrankung schlecht. Der Tod wird vor allem durch Sepsis, Mangelernährung oder multiples Organversagen verursacht.
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