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Fundus albipunctatus

Krankheitsdefinition

Fundus albipunctatus ist eine seltene, genetisch bedingte Netzhautdystrophie, die durch das Vorhandensein zahlreicher kleiner, runder, gelblich-weißer Netzhautläsionen gekennzeichnet ist, die über die gesamte Netzhaut verteilt sind, aber die Fovea verschonen. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit nicht-progressiver Nachtblindheit mit verlängerten Zapfen- und Stäbchenadaptationszeiten. Die Makula kann betroffen sein oder auch nicht, was zu einer Abnahme der zentralen Sehschärfe mit dem Alter führen kann.

ORPHA:227796

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 136880
  • UMLS: C0311338
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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