Orphanet: Persistierender Ducuts arteriosus bikuspide Aortenklappe Handanomalien Syndrom
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Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.

ORPHA:228190

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Offener Ductus arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handfehlbildungen
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 604381
  • UMLS: C1858420
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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