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Sie wurde in etwa 30 Familien identifiziert.

Die Symptome können schon in der Neugeborenenzeit auftreten, bei den meisten Fällen treten die Symptome jedoch im Alter zwischen 6 und 24 Monaten auf. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch schwere Fasten-Intoleranz, die zu Stoffwechselentgleisungen mit hypoketotischer Hypoglykämie führt. Daraus resultieren Koma, zerebrale Krämpfe und Leberzellversagen mit hepatischer Enzephalopathie. Gleichzeitig bestehen eine Myopathie der Skelettmuskulatur und eine Kardiomyopathie, die in fatale paroxysmale kardiale Arrhythmien münden kann.

Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Missense-Mutationen im CPT2-Gen (1p32) führen zur infantilen Form des CPT-II-Mangels. Anders als bei der adulten myopathischen Form (s. dort) wurde bei der infantilen Form niemals die Mutation S113L gefunden.

Die Diagnose wird durch initiale Tandem-Massenspektrometrie der Serum/Plasma-Acylcarnitine, nachfolgende Mutationsanalyse und durch Messung der CPT2-Enzymaktivität in frischen Lymphozyten des peripheren Blutes, im Muskelbiopsat oder in kultivierten Fibroblasten gestellt.

Differentialdiagnostisch ist an den Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel und an den Mangel der Very-long-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (s. diese Termini) zu denken.

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch molekulare und enzymatische Analyse möglich.

Die Behandlung zielt auf das Verhüten langen Fastens und isokalorische Kohlehydrat-Diät während fieberhafter oder gastrointestinaler Krankheiten. Wenn der Zustand des Patienten stabilisiert ist, wird mit einer fettarmen, kohlehydratreichen Diät begonnen. Die schwersten Fälle können über Nacht mit langsam abbaubaren Kohlehydraten, z.B. Maisstärke, ernährt werden. Auch eine anaplerotische Therapie mit Triheptanoin wurde vorgeschlagen. Die Plasma-Carnitinspiegel können erniedrigt sein. Eine deshalb vorgeschlagene Therapie mit L-Carnitin-Supplementierung wurde bisher nicht in einer kontrollierten Studie validiert.

Die schwere infantile Form kann im Säuglingsalter zu plötzlichem Kindstod führen, überwiegend als Folge paroxysmaler kardialer Arrhythmien. Dies gilt besonders für Fälle, deren Krankheit noch nicht diagnostiziert war. Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings wurden präsymptomatische Fälle entdeckt. Diese frühe Diagnose scheint bessere Therapieergebnisse zu begünstigen.