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Zusammenfassung

Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A gehört zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome (zusammen mit Leprechaunismus, den Lipodystrophien, dem Rabson-Mendenhall-Syndrom und dem Insulinresistenz-Syndrom Typ B; s. diese Termini). Es ist gekennzeichnet durch die Symptomen-Trias Hyperinsulinämie, Akanthosis nigricans (Hautläsion bei Insulin-Resistenz) und Zeichen eines Hyperandrogenismus bei Frauen ohne Lipodystrophie und ohne Übergewicht. Das Syndrom ist selten, seine Prävalenz nicht bekannt. Im allgemeinen wird es bei jungen Frauen mit ausgeprägten Zeichen eines Hyperandrogenismus diagnostiziert, während bei Männern und Knaben Insulinresistenz und Akanthosis nigricans zur Diagnose führen. Gelegentliche Symptome sind ein akromegaloides Gesicht und Muskelkrämpfe. Hyperinsulinämie, das Labormerkmal der Insulinresistenz, geht im Verlauf der Krankheit oft mit gestörter Glukosetoleranz und progredienter Entwicklung eines Diabetes einher. Der Hyperandrogenismus ist assoziiert mit dem Syndrom der polyzystischen Ovarien (s. dort) oder mit ovarieller Hyperthekose und verursacht Störungen der Fertilität. In einigen Fällen sind heterozygote Mutationen im Insulinrezeptor-Gen (INSR; 19p13.3-p13.2) Ursache des Syndroms. Diese Mutationen liegen in der Tyrosinkinase-Domäne des Rezeptors, die Vererbung ist autosomal dominant. Berichtet wurde auch über Patienten mit mit homozygoten Mutationen in der insulinbindenden Domäne des Rezeptors. Nur 15-20% der weiblichen Patienten mit Hyperandrogenismus, Insulinresistenz und Akanthosis nigricans haben Mutationen im INSR-Gen. Wenn keine INSR-Mutationen gefunden werden, die Ursache also unbekannt ist, kann an das HAIR-AN-Syndrom (s. dort) gedacht werden. Differentialdiagnosen sind die anderen Formen extremer Insulinresistenz, besonders die Lipodystrophie-Syndrome (s. diese Termini) mit klinisch evtl. nur gering ausgeprägter Reparations-Anomalie des Fettgewebes. Die Typen A und B des Insulinresistenz-Syndroms werden durch das Fehlen von Anti-Insulinrezeptor-Autoantikörpern beim Typ A unterschieden. Die Insulinresistenz und der Diabetes der Patienten werden diätetisch und/oder medikamentös (Metformin, Glitazone oder andere antidiabetische Substanzen) behandelt.

Gutachter:  Pr Corinne VIGOUROUX - Letzte Aktualisierung: Januar 2009

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