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Usher-Syndrom Typ 2

Krankheitsdefinition

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.

ORPHA:231178

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • USH2
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: H35.5
  • ICD-11: LD2H.4
  • OMIM: 276901  605472  611383
  • UMLS: C0339534
  • MeSH: -
  • GARD: 5440
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020)

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