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Usher-Syndrom Typ 3

Krankheitsdefinition

Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.

ORPHA:231183

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • USH3
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter
  • ICD-10: H35.5
  • ICD-11: LD2H.4
  • OMIM: 276902  500004  614504
  • UMLS: C1568248
  • MeSH: -
  • GARD: 5442
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020)

Detaillierte Informationen

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