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Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose

Krankheitsdefinition

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Lungenfibrose als Komplikation umfasst zwei Typen (HPS1 und HPS4) des Hermansky-Pudlak-Syndroms (HPS; s. dort), eine Multisystemkrankheit, charakterisiert durch okulokutanen Albinismus, Blutungsneigung und in einigen Fällen Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis.

ORPHA:231500

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • HPS mit Lungenfibrose
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 203300  614073
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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