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IQSEC2 - IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2
- Synonym(e) : BRAG1, brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1, IQ-ArfGEF, KIAA0522
- Veraltete Symbole und Gennamen : IQ motif and Sec7 domain 2, MRX1, MRX18, MRX78, mental retardation, X-linked 1 (non-dysmorphic), mental retardation, X-linked 18, mental retardation, X-linked 78
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xp11.22
- OMIM: 300522
- HGNC: 29059
- UniProtKB: Q5JU85
- Genatlas: IQSEC2
- GenCC: IQSEC2
- Ensembl: ENSG00000124313
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: IQSEC2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale
ORPHA:777 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom
ORPHA:397933 - Bedeutung für den Phänotypen Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
ORPHA:217377 - Zu testendes Kandidatengen Smith-Magenis-Syndrom
ORPHA:819
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