Orphanet: Hypercholanämie, familiäre
x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Hypercholanämie, familiäre

Krankheitsdefinition

Die Familiäre Hypercholanämie ist eine sehr seltene genetische Störung mit erhöhten Serum-Konzentrationen der Gallensäuren, mit Juckreiz und Fett-Malabsorption. Die beschriebenen Patienten kamen aus der Gruppe der Old Order Amish.

ORPHA:238475

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Hypercholanämie, hereditäre
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: 607748
  • UMLS: C1843139
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.